δ-贮存池病_δ-贮存池病的症状_δ-贮存池病治疗

δ-贮存池病

概述：δ-贮存池病(δ-storage pool disease，δ-SPD)由Weiss等于1969年首先描述，本病是一种异质性疾病，以患者有轻度出血倾向，血小板第二相聚集波异常，血小板致密体可有不同程度减少为特征。

流行病学：遗传方式未明，但已发现有些患者呈常染色体显性遗传。

病因：目前暂无相关资料

发病机制：基本缺陷是血小板致密颗粒内容物ADP、ATP、5-羟色胺、钙离子等均减少。

临床表现：患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤淤斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血。

并发症：目前暂无相关资料

实验室检查：

1.血小板数及形态正常。

2.出血时间延长。

3.血小板对ADP和肾上腺素诱导的血小板第一相聚集波正常，而第二相聚集波则有不同程度的异常。

4.血小板致密颗粒内容物ATP、ADP、5-HT、Ca²等明显减少，整个血小板ATP/ADP≥3.0。

其他辅助检查：目前暂无相关资料

诊断：本病可单独存在，也可以是其他遗传性疾病的一部分，如Hermanky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征等。本病的诊断主要依赖于临床表现及实验室检查。

鉴别诊断：目前暂无相关资料

治疗：出血严重时可输浓缩血小板，肾上腺皮质激素治疗，月经过多可口服避孕药控制月经量。

预后：目前暂无相关资料

预防：目前暂无相关资料

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